Más cerca de un tratamiento para la única niña española afectada por esta enfermedad rara

Más cerca de un tratamiento para la única niña española afectada por esta enfermedad rara

La Universidad Autónoma de Barcelona ha iniciado una campaña de micromecenazgo para poder investigar una terapia génica para tratar la SPG52.

Solo ocho niños en todo el mundo padecen paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52), una enfermedad que se ha ganado a pulso el apelativo de ultra rara. Una de esas personas afectadas es Abril Merino, una niña de cuatro años, cuya familia ha logrado que el pasado lunes fuera un día especial para ella y el resto de pequeños enfermos.

Gracias a “La Lucha de Abril”, empieza un nuevo camino para ellos. Es así como se llama la asociación que constituyeron sus padres para recaudar fondos para la investigación de una terapia génica que ayude a tratar la SPG52.

La solidad de todas las personas que han confiado en esa lucha ha logrado que un equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) haya diseñado las dos líneas de actuación con las que se empezará a investigar el tratamiento. Pero aún no está todo listo. Todavía necesitan mucha más financiación, de ahí que la propia UAB haya empezado una campaña de microdonaciones, dirigida a recaudar los fondos necesarios para ello.

¿Qué es la SPG52?

La SPG52 una enfermedad neuromuscular degenerativa, cuyos síntomas principales son un déficit cognitivo entre moderado y severo, falta del habla, posibles ataques epilépticos y espasticidad progresiva en el tren inferior (las piernas). Por este último motivo, con el tiempo empieza el dolor en las piernas, que hace necesaria la administración de inyecciones de toxina botulínica, para evitar que el músculo se quede rígido. Por desgracia, poco a poco esto deja de ser suficiente, y los niños se ven obligados a usar silla de ruedas.

Se trata de un trastorno de herencia recesiva, que se debe a una mutación en uno de los genes del cromosoma 14, el AP4S1. Que la herencia sea recesiva significa que es necesario que tanto la copia que procede del padre como la de la madre sean “defectuosas” para que se manifieste. En cambio, los progenitores no están enfermos, ya que ellos poseen una de sus dos copias sana.

Y es aquí donde entra en juego la ciencia. El objetivo de los científicos de la UAB, dirigidos por el doctor Miguel Chillón, es precisamente dirigirse a ese gen defectuoso y “repararlo”. ¿Pero cómo?

Terapia génica para luchar contra la SPG52

Según explican desde la UAB, los recursos de la campaña recién iniciada irán dirigidos a abordar dos líneas de actuación.

La primera consiste en la obtención de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a partir de fibroblastos de Abril.

Por lo general, las células madre pluripotentes, que tienen la capacidad de transformarse en cualquier tipo celular, se en encuentran en los organismos en fase embrionaria. No obstante, gracias a la técnica de las iPSC, se puede reprogramar cualquier célula somática (no sexual) ya diferenciada y llevarla hacia atrás, a esa fase pluripotente.

Una vez que obtengan estas células, cuyo ADN contendrá el gen mutado de Abril, podrán probar diferentes opciones terapéuticas, que serán abordadas en la segunda línea de actuación.

Esta consistirá en la introducción de una copia sana del gen mutado, a través de vectores adenoasociados. Estos están compuestos por virus que, al insertarse en el material genético del hospedador, pueden usarse para introducir en él cualquier fragmento de ADN de interés.

Mucho camino por recorrer

La terapia génica ya se ha empleado con éxito para tratar algunas patologías.

No obstante, antes de su utilización requiere mucha investigación, para asegurar que el gen se inserta en el lugar correcto y, además, de una forma segura.

Estas serán las premisas más importantes para la obtención de este tratamiento, que no solo servirá para Abril, sino también para el resto de pacientes con SPG52.

Por otro lado, se espera que este procedimiento pueda servir para optimizar el desarrollo de tratamientos de terapia génica de última generación dirigidos a paliar otras enfermedades genéticas minoritarias.

Esto no curará totalmente a Abril. Los síntomas que ya tiene no se revertirán, pero podría paralizarse la evolución de su enfermedad. Por eso ha sido tan importante todo el esfuerzo de la asociación, que ya ha logrado recaudar 50.000 euros para iniciar la investigación. Aún serán necesarios al menos 200.000 euros más, de ahí la campaña iniciada por la UAB. Invertir en ciencia, en todas sus variantes, es invertir en prosperidad y futuro. En este caso, es invertir en el futuro de ocho niños que se merecen una oportunidad como esta. Vale la pena intentarlo.

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